การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสอินซูลิน

เซลล์เบต้าที่อยู่ในตับอ่อนและมันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการบำรุงรักษาระดับน้ำตาลในเลือดปกติ การขาดอินซูลินทำให้เกิดโรคเบาหวานโดยมีระดับน้ำตาลในเลือดสูง โรคเบาหวานมักนำเสนอในวัยเด็กเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 และในผู้ใหญ่เป็นโรคเบาหวานประเภท 2 บางครั้งโรคเบาหวานมีการวินิจฉัยแล้วในทารกที่มีขนาดเล็กมากในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต

ในกรณีเหล่านี้มักพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสอินซูลิน การกลายพันธุ์เหล่านี้พบเฉพาะในสำเนาของยีนเท่านั้น นั่นหมายความว่าครึ่งหนึ่งของอินซูลินที่ผลิตเป็นปกติซึ่งควรจะเพียงพอที่จะรักษาระดับน้ำตาลในเลือดได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามไม่ได้เป็นเช่นนี้ การหลั่งอินซูลินจะหยุดโดยสิ้นเชิงหลังจากไม่กี่เดือน เป็นที่เชื่อกันว่าสาเหตุนี้เกิดจากพิษของอินซูลินที่กลายพันธุ์ภายในเซลล์ แต่กลไกที่แน่นอนไม่สามารถเข้าใจได้